2023年2月1日 (三) 11:12的版本

糖尿病 (Diabetes Mellitus)

英文原版：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551501/

Last Update: June 26, 2022.

1 前言

糖尿病（DM）是一种对血液葡萄糖水平控制不足的疾病。它有许多子分类，包括：

• 1 型
• 2 型
• 年轻成熟型糖尿病 (MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young)*
• 妊娠糖尿病 (gestational diabetes)
• 新生儿糖尿病 (neonatal diabetes)
• 类固醇诱导的糖尿病 (steroid-induced diabetes)。

1 型和 2 型糖尿病是主要的亚型，每种亚型具有不同的病理生理学、表现和治疗方法，但都有高血糖 (hyperglycemia) 的可能。本文概述了 DM 的病理生理学，评估和管理，并强调了跨专业团队在管理患有糖尿病的患者中的作用

本文目标：

• 描述糖尿病的病理生理学 (pathophysiology)
• 概述糖尿病的流行病学 (epidemiology) 和危险因素
• 回顾糖尿病的治疗注意事项和常见并发症 (common complications)
• 确定改善跨专业团队之间的协作和护理协调的重要性，以加强对糖尿病患者的护理服务

2 概述

糖尿病 (Diabetes Mellitus) 取自希腊语 diabetes，意思是虹吸 (siphon)，mellitus 是拉丁词 ，意思是甜 (sweet)。

回顾历史，“糖尿病”一词最早由孟菲斯的阿波罗尼乌斯 (Apollonius of Memphis) 在公元前 250 至 300 年左右使用。古希腊、印度和埃及文明发现了尿液的甜味，因此糖尿病一词的传播应运而生。

Mering 和 Minkowski 在 1889 年发现了胰腺在糖尿病发病机制 (pathogenesis) 中的作用。1922年，Banting、Best 和 Collip 在多伦多大学从奶牛胰腺中纯化了激素胰岛素 (insulin)，于是在 1922 年获得了有效的糖尿病治疗方法。多年来，人们不断地努力工作，多方探索管理策略来解决这一日益严重的问题。不幸的是，即使在今天，糖尿病也是本国和全世界最常见的慢性疾病之一。在美国，它仍然是第七大死因。

糖尿病（DM）是一种代谢性疾病 (metabolic disease)，涉及血糖 (blood glucose) 水平不当升高。DM 有几类，包括 1 型，2 型，年轻人成熟型糖尿病 (MODY)，妊娠糖尿病，新生儿糖尿病以及由于内分泌疾病 (endocrinopathies)，类固醇 (steroid) 使用等引起的继发性原因。糖尿病的主要亚型是 1 型糖尿病 (T1DM) 和 2 型糖尿病 (T2DM)，它们通常是由胰岛素分泌 (T1DM) 和/或其作用 (T2DM) 缺陷引起的。T1DM 见于儿童或青少年，而 T2DM 多见于血糖高的中老年人，他们多是由于不良的生活方式和饮食选择而导致长期高血糖。T1DM 和 T2DM 的发病机制截然不同，因此每种类型都有不同的病因、表现和治疗方法

3 病因学 (Etiology)

在胰腺 (pancreas) 的 Langerhans 胰岛 (islets) 中，内分泌细胞 (endocrine cells) 有两个主要亚类：产生胰岛素的β细胞和分泌胰高血糖素 (glucagon) 的α细胞。β细胞和α细胞根据葡萄糖环境不断改变其激素 (hormone) 分泌水平。如果没有胰岛素和胰高血糖素之间的平衡，葡萄糖水平就会变得异常。在糖尿病的情况下，胰岛素要么不存在，要不作用受损（胰岛素抵抗），从而导致高血糖。

T1DM 的特征是胰腺中β细胞的破坏，通常继发于自身免疫过程。结果是β细胞的彻底被破坏，因此，胰岛素缺乏或极低。

T2DM 涉及更隐蔽的发病，其中胰岛素水平和胰岛素敏感性之间的不平衡导致胰岛素功能缺陷。胰岛素抵抗是多因素的，但通常是由肥胖和衰老发展而来。

这两种类型的遗传背景作为危险因素至关重要。随着人类基因组的进一步探索，发现了不同的位点，这些位点赋予了糖尿病的风险。 已知多态性会影响 T1DM 的风险，包括主要组织相容性复合体 (MHC) 和人类白细胞抗原 (HLA)。[1]

T2DM 涉及遗传学和生活方式之间更复杂的相互作用。有明确的证据表明，与 T1DM 相比，T2DM 具有更强的遗传特征。大多数患有该疾病的患者至少有一位父母患有 T2DM。[2]

具有一个受影响双胞胎的同卵双胞胎在其一生中发生T2DM的可能性为90%。[3] 迄今为止，已经描述了大约50种多态性，以增加T2DM的风险或保护。这些基因编码参与导致糖尿病的各种途径的蛋白质，包括胰腺发育、胰岛素合成、分泌和发育、β 细胞中的淀粉样蛋白沉积、胰岛素抵抗和糖异生调节受损。一项全基因组关联研究 （GWAS） 发现转录因子 7 样 2 基因 （TCF7L2） 的遗传位点，这增加了 T2DM 的风险。[4][5] 其他对T2DM发展有影响的位点包括NOTCH2，JAZF1，KCNQ1和WFS1。[6][7]

4 流行病学 (Epidemiology)

5 病理生理学 (Pathophysiology)

6 历史和物理

7 评估

8 治疗和管理

9 鉴别诊断

10 参考文献

• Etiology and pathogenesis of gestational diabetes. Diabetes Care. 1998 Aug;21 Suppl 2:B19-26. [PubMed]
• Diabetic ketoacidosis and hyperosmolar hyperglycemic syndrome: review of acute decompensated diabetes in adult patients. BMJ. 2019 May 29;365:l1114. [PubMed]
• Exploratory metabolomics of nascent metabolic syndrome. J Diabetes Complications. 2019 Mar;33(3):212-216. [PubMed]
• Amino acid levels in nascent metabolic syndrome: A contributor to the pro-inflammatory burden. J Diabetes Complications. 2018 May;32(5):465-469. [PubMed]
• Changes to trimethylamine-N-oxide and its precursors in nascent metabolic syndrome. Horm Mol Biol Clin Investig. 2018 Apr 18
• For Debate: Paediatric T1DM: DKA is Still a Problem. Pediatr Endocrinol Rev. 2018 Dec;16(2):233-239. [PubMed]
• Diabetes Genetics Initiative of Broad Institute of Harvard and MIT, Lund University, and Novartis Institutes of BioMedical Research. Genome-wide association analysis identifies loci for type 2 diabetes and triglyceride levels. Science. 2007 Jun 01;316(5829):1331-6. [PubMed]
• A genome-wide association study identifies novel risk loci for type 2 diabetes. Nature. 2007 Feb 22;445(7130):881-5. [PubMed]
• Variants in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus. Nat Genet. 2008 Sep;40(9):1092-7. [PubMed]
• Meta-analysis of genome-wide association data and large-scale replication identifies additional susceptibility loci for type 2 diabetes. Nat Genet. 2008 May;40(5):638-45. [PMC free article] [PubMed]
• Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med. 2001 Sep 27;345(13):971-80. [PubMed]
• Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia. 2010 Dec;53(12):2504-8. [PubMed]
• Genetic interaction among three genomic regions creates distinct contributions to early- and late-onset type 1 diabetes mellitus. Pediatr Diabetes. 2005 Dec;6(4):213-20. [PubMed]
• Incidence of diabetes in youth in the United States. JAMA. 2007 Jun 27;297(24):2716-24. [PubMed]

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